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“Finalmente foi esclarecido que os homens que pertencem a famílias BRCA1 e BRCA2 também têm risco, sendo que o principal risco é o de cancro da próstata”
De acordo com a médica oncologista do Instituto Português de Oncologia de Lisboa, após a sequenciação dos genes BRCA1/2 na década de 1990, “havia uma grande pressão para que os testes genéticos se tornassem uma realidade clínica em Portugal”, e nesse sentido, “o Conselho de Administração do IPO promoveu o Programa de Risco Hereditário e Familiar de Cancro de mama e ovário”, envolvendo uma equipa multidisciplinar que engloba as áreas de “risco familiar do grupo mama ovário, da biologia molecular, da oncologia e da genética, e ainda da bioinformática”, explicou a especialista.
Ao longo de 20 anos de programa, foram realizadas 28400 consultas médicas de risco de cancro da mama, ovário e próstata, envolvendo 10 100 doentes (92% mulheres vs. 8% homens). Apesar de “os genes BRCA1 e BRCA2 estarem desde sempre associados a cancro da mama, ovário” – o que justifica a preponderância de mulheres no estudo –, a investigadora esclareceu que esta desproporção entre género tem tendência a diminuir, na medida em que “foi esclarecido que os homens que pertencem a famílias BRCA1 e BRCA2 também têm risco, sendo que o principal risco é de cancro da próstata”, um facto que “levou à mudança de nome do programa para Risco Hereditário e Familiar de Cancro da mama, ovário e próstata”.
“Os testes genéticos são indissociáveis de aconselhamento da avaliação clínica”
Foram as palavras da especialista, reforçando que “o nosso grupo é verdadeiramente multidisciplinar”, tendo realizado 5665 testes genéticos: 4454 a doentes index e 1211 a familiares. A Dr.ª Fátima Vaz referiu que a chegada de novos fármacos mais ativos em pessoas com mutações BRC1/2 assumiu um impacto no número de testes genéticos realizados ao doente index, na medida em que “houve uma pressão para generalizar a realização de testes em todos os casos cancro da mama, do ovário e da próstata, mesmo sem história familiar”. Porém, sublinha que esta generalização veio reduzir a taxa de deteção de mutações em doentes index de 40% para 12,5%: “há mais pessoas a ser testadas, mas a probabilidade de encontrar uma mutação é menor”, frisou.
Sobre os testes realizados ao longo de 20 anos, a oncologista realçou que 71% dos doentes realizou teste para gene BRCA1/2 e 29% dos doentes fez, adicionalmente, teste multigénico para outros genes que podem estar associados a cancro de mama, do ovário ou a cancro da próstata. No geral, estes testes “permitiram identificar mais de 400 famílias com BRC1/2, assim como Outras Síndromes Hereditárias (OSH), com menor preponderância”.
Acesso ao teste genético de BRCA1/2 e ao teste genético multigénico
Terminando a sua exposição, a Dr.ª Fátima Vaz realçou que “o programa permitiu o acesso ao teste genético de BRCA1/2 e também ao teste genético multigénico”, assim como a avaliação e a gestão de risco em famílias com cancro da mama, ovário e próstata hereditário durante os últimos 20 anos”.
No que diz respeito aos desafios para o futuro, sublinhou “as novas indicações para teste genético”, a organização do serviço através da “definição de prioridades”, e ainda a importância de esclarecer a dinâmica do risco genético de cancro risco em famílias previamente registadas”.
Por fim, referiu a necessidade de “implementar a telegenética de forma mais regular, permitindo o acesso de toda a população a serviços de genética e oncogenética, promovendo também a sua qualidade de vida”, concluiu a Dr.ª Fátima Vaz.